การวิจัยใหม่ของสาเหตุทางพันธุกรรมโรคสูญเสียกล้ามเนื้อ EDMD

นักวิทยาศาสตร์ได้หาตำแหน่งแน่นอนครั้งแรกของสาเหตุทางพันธุกรรมในบางคนของโรคสูญเสียกล้ามเนื้อ(muscle-wasting) ซึ่งไม่สามารถรักษาได้ Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)

ทีมวิจัยนานาชาติที่นำ โดยมหาวิทยาลัยเลสเตอร์(University of Leicester)กล่าวว่าการเปิดค้นหาของสองยีนเป้าหมายสามารถพัฒนายาเล่นงานโรคในผู้ป่วยเหล่านี้ งานมีการประกาศในthe journal PLOS Genetics

การวิจัยได้รับการสนับสนุนจาก The Wellcome Trust และก็สามารถทำได้แค่เพียง โดยมหาวิทยาลัยของเลสเตอร์ทีมทำงานร่วมกับกลุ่มในเยอรมนี (มหาวิทยาลัย Greifswald), อิตาลี (สถาบันอณูพันธุศาสตร์ โลน่า อิตาลี) และประเทศสหรัฐอเมริกา (มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย)

ถึงวันนี้ ยีน 6 ยีน มีการเชื่อมโยงกับ EDMD แม้มีการคัดกรองอย่างเข้มงวด อย่างต่ำที่สุด 50% ของผู้ป่วยที่มี EDMD มีการกลายพันธุ์ไม่สามารถตรวจสอบได้ในยีนที่รู้จักกัน 6 ยีน

ตอนนี้การศึกษามีความก้าวหน้าค้นพบ 2 ยีนขึ้นไปที่เชื่อมโยงกับโรค

นำโดยนักวิจัย Dr.Sue Shackleton อาจารย์อาวุโสชีวเคมี กล่าวว่า:

“พวกเราจะตื่นเต้นจริง ๆ ที่ได้ระบุการกลายพันธุ์ในสองยีนใหม่ – SUN1 และ SUN2- ที่มีส่วนในการก่อให้เกิดบางกรณีของโรคสูญเสียกล้ามเนื้อEmery-Dreifuss โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

“Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) คือ ความเจ็บป่วยที่สืบทอดมีผลต่อคนประมาณ 1,000 คน ในสหราชอาณาจักร มันเกี่ยวข้องกับการสูญเสียกล้ามเนื้อและการแข็งทื่อของข้อต่อ อาการเหล่านี้มักจะเริ่มต้นในปฐมวัย และทรุดลงตลอดเวลา เพื่อให้ผู้ป่วยมีการคล่องตัวในชีวิตลดลง

“จากวัยผู้ใหญ่ บุคคลส่วนใหญ่ยังมีการเติบโตปัญหาของหัวใจที่ทำให้เกิดการเต้นผิดปกติและมีความเสี่ยงสูงของโรคหัวใจวายฉับพลัน
– การรักษาหลักคือการแทรกของเครื่องกระตุ้นหัวใจ ในขณะนี้มีการรักษาสำหรับโรคนี้ และไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกล้ามเนื้อและข้อต่อแข็งทื่อเสีย”

ดร. Shackleton กล่าวว่า ในแต่ละบุคคล EDMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่มีส่วนในการผลิตโปรตีนที่เป็นโครงสร้างสนับสนุนเครือข่าย หรือ “scaffold” ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ – ช่องที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอ เหตุผลที่ทำไมกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้เกิดโรคนี้ไม่เป็นอย่างที่เข้าใจ แต่ทฤษฎีหนึ่งเสนอว่า การกลายพันธุ์ที่ทำให้อ่อนแอโครงสร้าง scaffold นำไปสู่ความเสียหายและการตายของเซลล์กล้ามเนื้อเหล่านั้นอย่างต่อเนื่องหดตัวและบรรเทา

อย่างไรก็ตาม ถึง 50% ของบุคคลที่มี EDMD การกลายพันธุ์ไม่ได้ระบุในยีนเหล่านี้บ้าง

ดร. Shackleton กล่าวว่า: “เราวิจัยระบุสองใหม่ยีน SUN2 และ SUN1 ที่เกิด EDMD ในบางบุคคลเหล่านี้ โปรตีนจากยีนเหล่านี้ยังเป็นส่วนของโครงสร้าง scaffold ของนิวเคลียส

อย่างสำคัญ พวกเราได้ระบุแบบใหม่ที่กลายพันธุ์เหล่านี้ทำหน้าที่ในเซลล์กล้ามเนื้อ

“งานวิจัยของเราได้แสดงว่า การเปลี่ยนแปลงโปรตีน SUN1 และ SUN2 รบกวนการเชื่อมต่อระหว่างนิวเคลียสและส่วนเหลือของเซลล์ และที่นี้ผลลัพธ์ตำแหน่งนิวเคลียสภายในเซลล์กล้ามเนื้อผิดปกติ นิวเคลียสจะ anchored ตามปกติชิดขอบเซลล์กล้ามเนื้ออาจจะเพื่อให้พวกมันไม่ได้ไปในวิธีของโครงสร้างหลักของเซลล์ที่มีส่วนร่วมในการหดตัวของกล้ามเนื้อ การวางตำแหน่งไม่ถูกต้องต่อไปอาจเกิดความเสียหาย และยังอาจส่งผลต่อการหดตัวของกล้ามเนื้อ ทำให้สูญเสียกล้ามเนื้อและจุดอ่อนที่เห็นใน EDMD sufferers

“ดังนั้นพวกเราจึงเชื่อว่าตำแหน่งของนิวเคลียสที่ไม่ถูกต้องอาจส่งผลให้กล้ามเนื้อ ทำให้เกิดอาการของ EDMD  การวิจัยคือตอนนี้ต้องการตรวจสอบโรคกลไกที่มีศักยภาพใหม่ และเพิ่มความเข้าใจของเราว่านิวเคลียสจะอยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อปกติ แต่ผลการวิจัยของพวกเรามีความเป็นไปได้สำหรับเป้าหมายยารักษาโรคใหม่สำหรับการรักษาโรคนี้ในอนาคต “

ดร. Marita pohlschmidt , ผู้อำนวยการของการวิจัยใน the Muscular Dystrophy Campaign กล่าวว่า:

“พวกเรายินดีให้การสนับสนุนผลการศึกษาครั้งนี้ซึ่งได้ระบุสองยีนใหม่ซึ่งอาจทำให้เกิด Emery-Dreifuss โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ในอนาคต นี้จะช่วยให้ผู้คนจำนวนมากมีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ถูกต้อง ช่วยให้เข้าใจความเสี่ยงของการส่งเรื่องให้กับเด็กของพวกเขาและเพื่อให้ทราบตัวเลือกเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ถูกต้องก็หมายความว่า ผู้ป่วยจะได้รับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการพยากรณ์ที่แม่นยำของเงื่อนไข ที่สำคัญที่สุดคือความเข้าใจที่ดีขึ้นของเงื่อนไขที่สำคัญสำหรับการพัฒนาของการรักษานี้ภาวะเชิงซ้อนและความเจ็บป่วยซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายอย่างมากมาย”

Emily Beale, ลูกชายของเขา Tayler (อายุ 11 ปี)  มีอาการ Emery-Dreifuss โรคกล้ามเนื้อเสื่อมกล่าวว่า:

“สภาพของ Tayler มีผลต่อกล้ามเนื้อในขาของเขาแขนและลำคอ. เขาอยู่เป็นประจำเพราะความอ่อนแอในกล้ามเนื้อน่องของเขาซึ่งเป็นสาเหตุของเท้าของเขาที่จะเสียกำลังใจและความไม่แน่นอนในขาของเขา
 ในปีนี้เขาสูญเสียความสามารถในการวิ่ง เขาไม่เคยวิ่งไปได้อย่างรวดเร็วมาก แต่เขาคิดถึงความสามารถในการวิ่ง จะทดลองและวิ่งไล่ให้ทัน ในปีที่ผ่านมาข้อศอกของ Tayler ได้เริ่มที่จะหดหมายความเขาไม่สามารถยืดแขนของเขาออกมาได้แบบตร ๆง เขาพบว่าแบกของหนักเป็นเรื่องยากและความพยายามที่จะถือสิ่งของที่เป็นระยะเวลานานของเวลาด้วยมือของเขา

“พวกเราตื่นเต้นที่จะมีการวิจัย Emery-Dreifuss โรคกล้ามเนื้อเสื่อม และพวกเราหวังว่า Tayler จะเห็นการรักษาในชั่วชีวิตของเขา”

ขอขอบคุณข้อมูลจาก EurekAlert!
ขอบคุณครับ

Share and Enjoy

  • Facebook
  • Twitter
  • Add to favorites
  • Email
  • RSS

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องที่ต้องการถูกทำเครื่องหมาย *